Hasta 1,5 millones de personas en Chile enfrentan barreras de diagnóstico y cobertura por enfermedades raras

El retraso en la detección y las dificultades de acceso a terapias de alto costo siguen siendo los principales desafíos. Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Entre 1 y 1,5 millones de personas en Chile podrían vivir con una enfermedad rara, lo que representa cerca del 5% de la población. Pese a su baja prevalencia individual, estas patologías constituyen un problema sanitario de alto impacto debido a las dificultades para acceder a diagnóstico oportuno y tratamientos adecuados.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad rara afecta a menos de una persona por cada 2.000 habitantes. A nivel global existen entre 6.000 y 8.000 patologías identificadas, que en conjunto impactan a más de 300 millones de personas, es decir, entre un 6% y un 8% de la población mundial.

Uno de los principales obstáculos es el retraso diagnóstico. Debido a la diversidad clínica y su baja frecuencia, muchas veces estas enfermedades no son detectadas a tiempo, lo que prolonga la incertidumbre de pacientes y familias e impide iniciar tratamientos tempranos. La mayoría tiene origen genético, aunque también existen de carácter autoinmune, infeccioso, degenerativo y oncológico.

“El principal desafío de las enfermedades raras no es solo su complejidad médica, sino el tiempo que las personas pasan sin diagnóstico. Cada año de espera es un año sin tratamiento, sin orientación y sin certezas. La investigación clínica cumple un rol clave para acortar esa brecha y generar evidencia que permita mejorar el acceso a terapias”, afirmó el doctor Marcelo Garrido, director técnico del Centro de Estudios Clínicos SAGA.

El impacto es especialmente significativo en la infancia. De acuerdo con la National Organization for Rare Disorders, cerca del 50% de quienes viven con enfermedades raras son niños, lo que convierte el acceso temprano a diagnóstico y tratamiento en un factor determinante para su calidad de vida y desarrollo.

Cada último día de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, iniciativa impulsada por EURORDIS para generar conciencia y promover la investigación, el diagnóstico temprano y el apoyo a pacientes. En 2026, al no ser año bisiesto, la fecha se conmemorará el 28 de febrero.

En Chile, organizaciones como la Fundación Chilena de Enfermedades Poco Frecuentes han impulsado la visibilización de esta realidad y el acompañamiento a familias, en un escenario donde persisten brechas de cobertura y financiamiento para terapias de alto costo.

En un contexto donde la medicina avanza hacia tratamientos personalizados y de precisión, especialistas coinciden en que la colaboración entre el Estado, la comunidad científica, la industria y las organizaciones de pacientes será clave para avanzar hacia sistemas de salud más equitativos y capaces de responder también a quienes viven con patologías poco frecuentes.